Ennél ritkább betegség ma nem is létezik, csupán egyetlen ikerpár szenved benne

A kórkép jelenleg a legkevesebb embert érinti a világon, összesen kettőt, és ők is ikrek: róluk nevezték el Fields-tünetcsoportot.

Az Európai Unióban mintegy évtizednyi idő múltán még ennél is szigorúbb, 5:10 000 arányban határozták meg a kategória szélső értékét. Természetesen lehet úgy is ritka egy betegség, hogy számszerűen viszonylag sokan szenvednek benne, csak az eloszlása rendkívüli: a vérlemezke-működési zavarral és albinizmussal járó Hermansky–Pudlak-szindróma például szinte csak és kizárólag Puerto Rico szigetén fordul elő.

Ezek közül a ritka betegségek közül pedig jelenleg a Fields-tünetcsoport számít a legritkábbnak, a maga mindössze kétdarabos betegszámával. A betegséget éppen erről a két betegről nevezték el, ők ugyanis testvérek, sőt ikertestvérek: a walesi Catherine és Kirstie Fields.

Hároméves koruk körül kezdődtek megjelenni a tünetek, de eleinte csak nagyon enyhe mozgáskoordinációs és egyensúlyzavarokban – a mászás, járás, beszéd, éneklés, sőt még a biciklizés is ment azért nekik az évek során. Ahogy azonban nőttek, a problémák sokasodni kezdtek, és egyre súlyosabbak lettek.

A betegségükkel sokáig nem tudtak mit kezdeni az orvosok, hiszen számtalan vizsgálatot elvégezve azt állapították meg, hogy az nem hasonlít semmilyen más korábban leírt kórképre sem. Ezért aztán végül 1994-ben arra jutottak, hogy egy új, eddig ismeretlen tünetcsoportra bukkantak, aminek a kiváltó okait sem sikerült megtalálni, így a betegség minden bizonnyal veleszületett tényezők együttesének eredménye.

Emiatt a tünetek előrehaladtával a betegek egyre inkább függenek a környezetük segítségétől, idővel teljesen elvesztik a mozgás és a független élet képességét.

Az izomszöveteik egyre gyengébbek lesznek, a rángások és remegések egyre gyakoribbak, és fájdalmas izomgörcsök is kínozzák őket. A betegség pedig egyelőre gyógyíthatatlan, csak a tüneteit képesek enyhíteni az orvosok. Mivel pedig korábban soha senki nem szenvedett benne, így azt sem tudhatják, mi várható a jövőben, mi a betegség lefolyása és mik a benne szenvedők életkilátásai.

Emiatt állandó felügyeletre szorulnak, amit a családjuk ápolók segítségével old meg. De még az otthoni ellátásban is nem várt nehézségekbe ütköznek: 2017-ben egy újságcikk révén kértek segítséget, mert a házukat szerették volna kibővíteni a kert felé, hogy a lányok gyakrabban élvezhessék a szabad levegőt egy teraszon. A megbízott építési vállalkozó azonban félbehagyta a munkát, eltorlaszolva a törmelékekkel a kertet, így a Fields-ikrek lényegében hónapokon keresztül a nappaliban rekedtek – derül ki a Life.hu cikkéből.