2015.10.01. 19:11
Hamarosan akár gyógyíthatják a szoborrá váló embereket
A természet nem fukarkodott a brutális kórokkal, ezek egyike a kőember szindróma. A néhány száz érintett azonban fellélegezhet, elképzelhető, hogy hamarosan gyógyítható lesz a betegség.
Világszerte 800 megerősített esetet tartanak számon, bár egyesek magasabbra becsülik a fibrodysplasia ossificans progressiva, ismertebb nevén a kőember szindrómában szenvedők számát. A gyakorta halálos betegség lényege, hogy a végtagokon található izmok csonttá alakulnak.
Egy a Science-ben közzétett kutatás beszámol a lehetséges gyógymód első lépéséről. A kő ember szindrómát az ACVR1 gén mutációja okozza. Az ACVR1 egy sejtfelszíni fehérje, más néven transzmembrán receptor. A mutáció hatással van arra folyamatra, amely során a receptor reagál egy aktivin A nevű fehérjére. A folyamat során az izom lágyrészi csonttal cserélődik. Ilyen csontok találhatók a könyök és boka ízületeknél.
A kutatók tanulmányozták a betegséget, és úgy találták, hogy az aktivin A fehérjét képesek akadályozni egy ellenanyag alkalmazásával. A tesztek azt mutatták, hogy képesek voltak megállítani az új csontok kialakulását. Az ellenanyag egerekben hatásosnak bizonyult akár hat hétig, mellékhatások nélkül. A biztató eredményeket az embereken végzett kísérletek követhetik. A csontok műtéti eltávolítása sem hatékony, mert azt követően gyorsul a kialakulásuk üteme.
