Szegeden szűrték ki a legtöbb SMA-s beteget az országban

Az SMA betegségről egy Zente nevű kisfiú kapcsán szerzett tudomást az egész ország 2009-ben. A családnak akkor 700 millió forintot adtak össze jóakarók, hogy a kisfiún elvégezhessék a társadalombiztosítás által akkor még nem támogatott génterápiás kezelést. A veleszületett gerincvelői izomsorvadás egy ritka öröklődő betegség, amelyet a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása okoz. Akinek egy egészséges és egy hibás SMN1 génje van, az úgynevezett hordozó, náluk az SMA alapesetben nem nyilvánul meg. Ha mind a két szülő hordozó, 25 százalék annak az esélye, hogy a gyermekük SMA beteg lesz. Ez körülbelül 10–12 ezer élveszületésből egyet érint.

Az SMA jelei különböző életkorban jelentkezhetnek eltérő súlyossággal. Az újszülött és csecsemőkorban tüneteket mutató SMA a betegség legsúlyosabb formája, amely bénuláshoz vezethet megakadályozva egyes alapvető életfunkciók működését, mint például a légzés, nyelés vagy a fej felemelése. A betegség kezelésére kifejlesztett gyógyszerek már hazánkban is alkalmazhatók állami támogatással. A kezelés ugyanakkor úgy igazán hatásos, ha már újszülött korban és tünetmentes állapotban megkezdődik, mivel az idejekorán diagnosztizált és kezelt gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek.

Ezért volt fontos lépés, hogy 2022 novemberében elindították a veleszületett gerincvelői izomsorvadás újszülött-kori szűrését. A kutatási mintaprogramot a minisztérium által kidolgozott szakmai koncepció alapján működtették a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza, a Semmelweis Egyetem I. számú Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere Szűrő és Diagnosztikai Központ és a Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma vezetésével. Ennek köszönhetően összesen kilenc csecsemőnél sikerült kiszűrni a veleszületett gerincvelői izomsorvadást és elkezdeni a kezelést még a tünetek megjelenése előtt. Szegeden 13 hónap alatt 9943 SMA-szűrővizsgálat történt, a betegek többségét, 5 SMA-s újszülött itt szűrték ki.

Január elsejével azonban a programot leállították. Akkor azt ígérték, feldolgozzák a szűrések adatait, és a tapasztalatok alapján döntenek a program további finanszírozásáról. A döntés tegnap megszületett: a Kormányinfón Gulyás Gergely bejelentette, hogy a program folytatódik és az ehhez szükséges forrásokat, 450 millió forintot idén biztosítja az állam. A három szűrőpont, így Szeged továbbra is megmarad, ugyanakkor kiemelték: ha a tesztidőszak visszaigazolta, hogy a szűrés fontos és eredményes, javasolják, hogy terjesszék ki az ország többi pontjára is.