Továbbfejlődött a ritka betegségek kezelése

– Jelenleg egy, az ismeretlenségből jött betegség uralja a világot, ami átalakítja az életünket, így átérezhetjük most azt, amit a ritka betegséggel küzdők naponta átélnek. Kevés biztonságos információ, újabbnál újabb akadályok. Most megtanulhatjuk az ő példájuk által, hogy a félelem helyett az új lehetőségekre kell koncentrálni, új megoldásokat keresve – hangsúlyozta szombaton a ritka betegségek világnapja alkalmából tartott online konferencián Herczegh Anita fővédnök, a köztársasági elnök felesége.

A szombati eseményen Horváth Ildikó egészségügyért felelős államtitkár arról beszélt, hogy a koronavírus elleni vakcinafejlesztésben nagy segítség volt a ritka betegségek esetén megjelenő mutációknál alkalmazott génterápia. Beszámolt arról is, hogy

a járvány ellenére a ritka betegségek kezelése is fejlődni tudott, hiszen a spinális izomatrófia (SMA) és a cisztás fibrózis gyógyításában is előrelépés történt.

Kiderült, Szegeden nyáron zárul az a projekt, melynek során klinikai exom adatbankot hoznak létre, amely nélkülözhetetlen az egyénre szabott diagnosztika és gyógyítás, valamint a genetikai alapokon nyugvó modern alap- és gyógyszerkutatások megtervezéséhez. Erről Széll Márta, a Szegedi Tudományegyetem stratégiai rektorhelyettese számolt be, aki kitért arra is, hogy a nagy ívű kutatási programot a pécsi és a debreceni egyetemmel, valamint a Szegedi Biológiai Kutatóközponttal közösen valósítják meg. Mindeközben pedig új diagnosztikai eszközöket és terápiás eljárásokat is kidolgoznak a ritka betegségek tekintetében.

Mohamed Aida olimpikon, a nap jószolgálati nagykövete elmondta, idén is az esélyegyenlőségre és a méltányosságra helyezték a hangsúlyt a világnapon, pedig szerinte ez már nem kellene, hogy téma legyen. Hozzátette, mindenkinek segítenie kellene a beteg társait, hogy ne ők hordozzák a nagyobb terheket a problémájuk mellett.