Kiszűrhetők a ritka betegségek

Miközben legtöbbünk a koronavírus okozta tüneteken és haláleseteken szörnyülködik, megfeledkezünk arról, hogy ma már létezik legalább 6-8 ezer olyan betegség, amelyek még a mostani világjárványnál is félelmetesebbek. Ezek a ritka betegségek, amelyek vi­­lágszerte 400 millió embert sújtanak, és amelyek 50-70 százaléka a gyermekeket is érinti.

A legfrissebb adatok szerint a problémák mintegy 80 százaléka genetikai eredetű. Éppen ezért hívta fel a figyelmet a ritka betegségek világnapja alkalmából tartott konferencián Varga Norbert, a Babagenetika Egyesület képviselője arra, hogy a gyermekvállalás­kor nemcsak az életmódváltásra, hanem az öröklődő be­tegségek kiszűrésére is szükség van.

Fontos a korai diagnózis

A február végi világnapon arról beszélt, hogy a gyermektervezéskor fontos felmérni, hogy a családon belül van-e valakinek diagnosztizált betegsége, valamint hogy van-e a családon belül halmozódó genetikai betegség. Nem elég a pár szüleitől megkérdezni ezt, hanem a testvérek és nagyszülők körében is szükséges érdeklődni.

Amennyiben van halmozódó probléma, úgy a pár valamelyik, de akár mindkét tagja is hordozó lehet.

Példaként említett egy olyan párt, akiknek a gyermeke me­tachromasiás leukodystrophia nevű betegséggel született, azonban később kiderült, hogy bár tünetei sosem voltak, az édesanya hordozta magában a hibás gént. A metachromasiás leukodystrophia egy ritka, öröklődő neurometabolikus be­­tegség, amely az agy fehérállományát befolyásolja. Tünetei között lehet a vonaglás, a rohamok, a személyiségzavar, a görcsösség, a progresszív elmezavar, a motoros zavarok, amelyek akár bénulásig vezethetnek, és a látássérülés is, amely akár vaksághoz is vezethet.

Varga Norbert felhívta a fi­­gyelmet arra is, hogy a még nem diagnosztizált, de halmozódó betegségeket is ki kell szűrni, ezt teszi lehetővé a hordozóssági szűrővizsgálat, ami többek között a súlyos anyagcsere-betegségre is rávilágít. Elmondta, a pácienseik kö­­rében már volt olyan pár, amelyik részt vett a vizsgálaton, amelynek során kiderült, hogy mindketten cisztás fibrózist hordoznak.

Hozzátette, ezt a gyermek is megörökölte, de ha időben, még a várandósság alatt észlelve van a probléma, akkor annak kezelésére fel tudnak készülni a szülők, így kisebb eséllyel lesz súlyos beteg a csecsemő.

A sokakat érintő cisztás fibrózis

Hazánkban egyébként minden huszonötödik embert érint ez a betegség, legtöbbször a tudta nélkül hordozza magában a cisztás fibrózist. Balogh Andrea gyermekgyógyász beszámolója szerint a betegség „lé­­nyege” az, hogy a génkárosodás miatt a klorid-ion és a víz a mirigyekbe nem vagy alig jut át, így a képződött váladék besűrűsödik, ezáltal a szervezetből nem tud rendesen kiürülni, mintegy dugót képezve elzárja a baba belét.

A csecsemőkor második felétől az egyre gyakoribb felső és alsó légúti fertőzések jelentkeznek, valamint a hasnyálmirigyben a váladék besűrűsödése.

Sok ezerből néhány példa

Szintén egy ritka genetikai be­­tegség a Prader–Willi-szindróma is, ami folyamatos éh­­séget, dührohamokat és visszamaradott beszédkészsége­ket okoz. A nagyfokú étvágy pedig túlsúlyhoz vezet, olyan súlyos szövődményeket okozva ezzel, mint a cukorbetegség, szív- és érrendszeri betegségek, a hormonzavarok és a med­­dőség. Éppen ezért fontos a mielőbbi diagnózis felállítása.

És még egy a több ezer, gyermekeket is érintő betegségek közül: a Gaucher-kór.

Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség, amit az el­­öregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz hiánya okoz.

Hatására megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok alakulhatnak ki, hiszen a speciális enzim hiánya miatt zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben. Szakemberek szerint a kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz ké­pest. A betegség főbb tünetei a krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruá­ció.