Minden kék szem egyetlen közös őstől származik?

A Human Genetics folyóiratban korábban publikált tanulmányhoz a csapat a Koppenhágai Családi Bank genetikai anyagát használta fel, hogy azonosítsa a kék szemeket eredményező genetikai mutációt. A vizsgálat során csak azokat a családokat vették figyelembe, amelyekben kék és barna szemű tagok is szerepeltek, szülők és utódok egyaránt. Összesen 100 családot vontak be az elemzésbe, ebből 45-ben volt legalább egy barna szemű egyed, és 55-ben kizárólag kék szeműek voltak. A vizsgálat során törökországi és két jordániai egyének genetikai anyagát is felhasználták.

Eredetileg mindannyiunknak barna szeme volt – mondta Hans Eiberg professzor, az UoC Sejt- és Molekuláris Orvostudományi Tanszékének vezető szerzője a ZME Science online tudományos portálnak. – De a kromoszómáinkban az OCA2 gént befolyásoló genetikai mutáció egy olyan kapcsoló létrejöttét eredményezte, amely szó szerint kikapcsolta a barna szem előállításának képességét.

A kísérlet során minden résztvevő kitöltött egy kérdőívet, amelyben a tudósok arra kérték őket, hogy négy kategóriában – barna, kék, szürke és zöld – határozzák meg saját szemük színét, valamint azt, hogy vannak-e barna foltok vagy pupilláris gyűrűk a szivárványhártyájukon. Azt is jelezniük kellett, hogy milyen színű a hajuk.

A csapat ezután megvizsgálta a résztvevők DNS-ét és mitokondriális DNS-ét, hogy meghatározza azt a mutációt, amely valószínűleg a kék szemért felelős.

Ekkor azonosították az úgynevezett OCA2 gént, amelyek az úgynevezett P-fehérje szintézisútját kódolják. Ez a vegyület vesz részt a melanin termelésében a szervezetben, amely a hajunk, a bőrünk és a szemünk íriszeinek színét is adja.

Jelentős eltérések vannak az írisz melaninszintjében a zöld és barna szemű embereknél – magyarázta a csapat. – A kék szemű egyének azonban nagyon csekély eltérést mutatnak az írisz melanin szintjében egymás között.

Hozzátették: ezek a különbségek a genomjukban is figyelemre méltóak; míg a barna vagy zöld szemű emberek melaninszintjét kódoló gének egyéni eltérései jelentősek, a kék szeműek nagyon hasonlóak. Ez a hasonlóság azt sugallja, hogy minden kék szemű egyénnek közös őse lehet. A kutatásban résztvevők mitokondriális DNS-ének vizsgálata és összehasonlítása alapján a közös ős valamikor 6-10 ezer évvel ezelőtt élhetett. A szakemberek azonban felhívták a figyelmet arra, hogy a kék szemeket eredményező mutáció se nem pozitív, se nem negatív, és nem jár semmiféle evolúciós előnnyel vagy hátránnyal, illetve nem befolyásolja az egyén túlélési esélyeit sem. Inkább egy sor más, olyan mutációra hasonlít, amelyek befolyásolják a hajszínt, a kopaszságot, a szeplőket vagy épp a „szépségjegyeket”.

Borítókép: illusztráció